Centro de atención integral para adultos
con síndrome de Turner

Pérdida auditiva conductiva y ST (M. Mackenzie Hill Bellomy, AuD)

• La pérdida de la audición puede ser causada por cambios en la estructura del oído (conductiva) o por la pérdida de las neuronas que transmiten el sonido al cerebro (neurosensorial).
• La pérdida de la audición es más frecuente en personas con cariotipos 45,X.
• Hasta el 40 % de las niñas y las mujeres con ST tienen evidencia de pérdida auditiva conductiva.
• Hasta el 80 % de las mujeres con ST muestran una pérdida auditiva neurosensorial significativa y esto tiende a progresar a medida que envejecen.
• Hasta el 80 % de las niñas y mujeres con ST tienen infecciones de oído recurrentes.
• Los riesgos de largo plazo de infecciones de oído incluyen la perforación o cicatrización del tímpano, lo que puede empeorar la audición.
• Las diferencias anatómicas en la forma de la boca (paladar) y la mandíbula (micrognatia) son más frecuentes en el ST y también pueden causar algunos tipos de pérdida auditiva.
• Se recomiendan pruebas de audición periódicas para todas las personas con ST porque muchos problemas de audición pueden corregirse en una etapa temprana.
• Su audiólogo puede remitirlo para más pruebas y tratamientos según los resultados de su prueba de audición.

Problemas del corazón y de los vasos sanguíneos en el ST: Lo que debe saber (Siddharth Prakash, MD, PhD)

• Aproximadamente la mitad de las personas con ST tienen al menos un problema congénito del corazón o de los vasos sanguíneos.
• Las anomalías congénitas más frecuentes son la válvula aórtica bicúspide (1 de cada 3), los aneurismas aórticos (1 de cada 4) y la coartación de la aorta (1 de cada 7).
• Aunque la mayoría de los problemas del corazón y de los vasos sanguíneos son evidentes desde el nacimiento, algunos se desarrollan en la edad adulta.
• Se recomienda que un cardiólogo haga pruebas habituales del corazón y de los vasos sanguíneos a todas las personas con ST.

Problemas autoinmunes en el síndrome de Turner (Kelly Wirfel, MD)

• El hipotiroidismo (tiroides baja) es el trastorno autoinmune más frecuente en mujeres con ST y afecta hasta el 50 % de las mujeres.
• Los síntomas del hipotiroidismo incluyen fatiga, sensación de frío todo el tiempo, aumento de peso y estreñimiento.
• Otras enfermedades de la tiroides, como la enfermedad de Graves’ (que causa hipertiroidismo o tiroides hiperactiva) también son más frecuentes en el ST.
• Los síntomas del hipertiroidismo incluyen baja de peso no planificada, sudoración, palpitaciones y diarrea.
• Se recomienda hacer pruebas habituales de los niveles de hormona tiroidea (pruebas de TSH y T4) a todas las personas con ST, ya que pueden desarrollarse en cualquier momento de la vida y causar problemas médicos graves si no se tratan. Consulte la Turner Syndrome Healthcare Checklist (Lista de verificación de atención médica para el síndrome de Turner) para obtener más información de las pruebas de evaluación.

Curso natural de la fertilidad en el ST (Alexa Clapp, MD)

• La fertilidad se reduce en la mayoría de las mujeres con ST.
• Los óvulos sufren una muerte celular prematura y el tejido ovárico se degenera, lo que con el tiempo lleva a la formación de gónadas estriadas.
• La infertilidad en el ST se debe al agotamiento de los folículos ováricos y a la pérdida de óvulos, generalmente en la edad adulta temprana.
• Las mujeres con ST que son infértiles generalmente pasan por una menopausia precoz o nunca tienen menstruaciones.
• Algunas mujeres con ST Mosaico, especialmente aquellas que comienzan a menstruar sin medicamentos, pueden mantener la fertilidad.
• Hay muchas opciones de reproducción asistida disponibles para mujeres con ST:
  • Congelar sus propios óvulos o tejido ovárico (criopreservación)
  • Usar un óvulo donado
  • Usar una portadora gestacional
  • Adopción

Cualquier persona con ST que pueda quedar embarazada o usar técnicas de reproducción asistida debe consultar con un genetista y un endocrinólogo reproductivo.

El ST y la discapacidad del aprendizaje no verbal (Tatianna Contreras)

• La discapacidad del aprendizaje no verbal (NVLD) es un trastorno del desarrollo relacionado con el hemisferio derecho del cerebro, la parte del cerebro que integra información de varios sentidos a la vez.
• Las mujeres y las niñas con ST tienen grados variables de las características de la NVLD. Investigar las señales y los síntomas de la NVLD es esencial para el diagnóstico y tratamiento.
• A pesar del nombre, muchas personas con NVLD en realidad son bastante verbales. NVLD no significa que la persona no pueda hablar.

Retos en la educación

• Comprensión de lectura limitada
• Puede tener un vocabulario extenso: “Habla mucho y dice muy poco”
• Pone mucha atención al detalle, pero pierde el panorama general
• Especial dificultad con las matemáticas (especialmente con los problemas escritos)
• Escritura desordenada
• Dificultad para aprender en situaciones nuevas

Retos físicos

• Coordinación pobre
• Percepción espacial débil que puede dar lugar a dificultades para andar en bicicleta, atrapar, saltar, etc.
• Sentido inadecuado de la dirección visual e incapacidad para seguir instrucciones
• Incapacidad para calcular correctamente la forma, el tamaño, el peso y la distancia

Retos sociales

• Dificultad para entender el sarcasmo
• Dificultad con la fluidez de las interacciones sociales
• Incapacidad para planificar y prepararse adecuadamente
• Habla para aliviar la ansiedad
• Problemas para leer las expresiones faciales
• Problemas con el cambio de rutina
• Aislamiento social y emocional en la escuela media
• Falta de atención e hiperactividad durante la niñez

Atención clínica Hay evaluaciones y terapias neuropsicológicas disponibles para personas que puedan necesitar ayuda con los retos relacionados con la NVLD. Consulte la pagina web de TSACCC para obtener más información.

Transición de la atención (Michelle Rivera, MD)

• Muchas mujeres adultas jóvenes con ST no reciben las pruebas de evaluación apropiadas para su edad recomendadas para evaluar las condiciones relacionadas con el ST.
• A partir de los 12 años, un endocrinólogo pediátrico puede trabajar con el médico de atención primaria para animar a las mujeres jóvenes con ST a hacerse cargo de su propia salud.
• Recomendamos implementar un proceso de transición planificado y por etapas en la adolescencia:
  • Promover conductas de cuidado personal y estilos de vida saludables.
  • Tomar conciencia de su historia médica personal y de los riesgos de posibles problemas médicos en el futuro.
  • Aprender a programar citas, ordenar resurtidos de medicamentos y comunicarse con los planes de seguro.
  • Aprender a abogar por usted mismo en las citas.

Consulte la Turner Syndrome Healthcare Checklist (Lista de verificación de atención médica para el síndrome de Turner) para obtener orientación práctica sobre lo que necesita para hacer una transición con éxito a la atención de adultos.

Riesgo de gonadoblastoma en mujeres con ST (David Rodríguez-Buritica, MD)

¿Qué es el gonadoblastoma?

El gonadoblastoma es un tumor poco común formado por células de los ovarios o los testículos. Este tumor generalmente es benigno, pero puede convertirse en un tumor maligno.

¿Corren riesgo las niñas y las mujeres con síndrome de Turner de padecer gonadoblastoma?

Sí. Si se detecta ADN del cromosoma Y en cualquier tejido (sangre, piel, saliva, muestra bucal), el riesgo de desarrollar gonadoblastoma puede llegar al 30 %.

Si no se detecta material del cromosoma Y en la sangre, ¿todavía pueden tener riesgo las mujeres con síndrome de Turner de padecer gonadoblastoma?

Sí, especialmente mujeres con ST que tienen cariotipos 45,X. Los cariotipos 45,X pueden ser por la pérdida de un cromosoma X (de una célula 46,XX femenina) o un cromosoma Y (de una célula 46,XY masculina). A veces, las personas con cariotipos 45,X tienen algunas células 46,XY que quedaron en sus cuerpos. Si se busca el ADN del cromosoma Y y no se encuentra, el riesgo de gonadoblastoma es bajo (<1 %), pero aún está presente. Los cambios en los genitales externos o internos, como el crecimiento anormal del pelo, el agrandamiento del clítoris o el dolor abdominal o pélvico persistente, los pueden causar el ADN del cromosoma Y que está presente en los ovarios, pero no en la sangre. Por eso es tan importante hacerse un ultrasonido pélvico para examinar el útero y los ovarios y hacerse exámenes físicos habituales por parte de un médico con experiencia.

¿Existen otras pruebas que se puedan hacer para buscar material del cromosoma Y?

La PCR de gen SRY y técnica FISH del cromosoma Y centromérico son dos de las pruebas disponibles para buscar material del cromosoma Y. Estas pruebas generalmente se hacen en la sangre, pero también se pueden hacer en cualquier muestra de tejido en la que se pueda extraer ADN.

¿Existe una prueba perfecta para buscar material del cromosoma Y?

Lamentablemente no. Incluso si los análisis de sangre u otros tejidos son negativos, los ovarios pueden contener ADN del cromosoma Y, y eso puede predisponer a las personas al gonadoblastoma.

¿Cuál es el factor de riesgo más importante para el desarrollo de gonadoblastoma en mujeres con ST?

La presencia del ADN del cromosoma Y es sin duda el factor de riesgo más importante, pero no el único. Los cambios en el útero o los genitales externos también son factores importantes para considerar.

¿Hay mujeres con ST que tengan un riesgo bajo de padecer gonadoblastoma?

Sí, comparado con las mujeres con cariotipos 45,X, las mujeres con cariotipos en mosaico 46,XX/45,X, 45,X/46,X(del)X o 45,X/46,X i(Xq) tienen un menor riesgo de desarrollar gonadoblastoma. Sin embargo, el gonadoblastoma aún puede ocurrir en estas mujeres, al igual que en la población general de mujeres con cariotipos 46,XX.

Si participo en una investigación, ¿se analizará el material del cromosoma Y en las muestras que dé?

Sí, en algunas ocasiones, los médicos de UTHealth analizarán sus muestras para detectar el ADN del cromosoma Y como parte de la investigación. La prueba puede detectar niveles bajos de ADN del cromosoma Y, incluso más bajos que los niveles que podrían detectarse con una prueba habitual que envíe su médico (la PCR del gen SRY y técnica FISH). Si detectamos ADN del cromosoma Y, se lo informaremos para que pueda trabajar con su médico y recibir el tratamiento adecuado.

¿Cuál es el tratamiento que deben recibir las mujeres con síndrome de Turner y material cromosómico Y?

Dado que tienen un mayor riesgo de gonadoblastoma, la recomendación actual es someterse a una operación para quitar los ovarios.

¿Existe algún protocolo alternativo o de vigilancia para extirpar los ovarios si elijo no quitármelos?

Lamentablemente, no en este momento. No existe ningún protocolo de vigilancia del gonadoblastoma que haya demostrado ser eficaz en la detección precoz del gonadoblastoma. El tratamiento más importante y eficaz para reducir el riesgo de gonadoblastoma es quitar los ovarios por medio de operación.

¿Existe una edad recomendada en la que se deben quitar los ovarios?

Para las niñas y las mujeres que tienen ADN del cromosoma Y, actualmente no existe una recomendación estándar sobre cuándo quitar los ovarios. Le recomendamos que se reúna con sus médicos lo antes posible después de recibir el resultado de su prueba para determinar los siguientes mejores pasos.

Síndrome de Turner: Proyectos de investigación actuales en UTHealth Houston

(https://clinicaltrials.gov NCT03185702)

Para más información, comuníquese con: [email protected]

¿Qué causa los problemas congénitos del corazón y los vasos sanguíneos en el ST?

UTHealth Houston está usando células madre de pacientes con ST para averiguar por qué. Si se ofrece como voluntario con nosotros, es posible que le pidamos que done un tubo de sangre de una vena de su brazo para nuestro estudio. Estamos creando células madre de la sangre para estudiar el desarrollo de las válvulas del corazón y de los vasos sanguíneos. Nuestros resultados podrían servir para crear nuevos tratamientos para mujeres con ST con válvulas aórticas bicúspides, coartación de la aorta y otros defectos del corazón.

¿Qué genes contribuyen a los problemas del corazón en el ST?

UTHealth Houston está haciendo un análisis genético de voluntarios de ST para identificar los genes en el cromosoma X y en todo el genoma que causan defectos congénitos del corazón. Esta investigación puede conducir a nuevas pruebas genéticas para pacientes con ST y al potencial de corregir problemas del corazón y de los vasos sanguíneos por medio de nuevas terapias genéticas. Los resultados también pueden ayudar a otras personas. Los estudios genéticos específicos actualmente incluyen:

1. Material del cromosoma Y y defectos congénitos del corazón
2. Mosaicismo del cromosoma X específico de tejido y fenotipos de ST

¿Qué condiciones de la piel prevalecen en las mujeres con ST?

Diseñamos REDCap y encuestas de redes sociales para recopilar información de los participantes sobre la frecuencia y la gravedad de las enfermedades de la piel en el ST.

¿Cuáles son los problemas clínicos más importantes que tratar en nuestra población de pacientes con ST?

Más de 100 mujeres con ST han completado una encuesta REDCap para evaluar preguntas como entender el diagnóstico, el acceso a la atención y los problemas psicosociales en la población con ST de UTHealth Houston. Actualmente estamos analizando los resultados y diseñando preguntas para una encuesta de seguimiento.

• Turner Syndrome Global Alliance (TSGA)
• Turner Syndrome Society of the United States (TSSUS)
• Turner Syndrome Foundation